Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 9

immunodeficiency 9
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 9ksh_3727Defisiensi imun 9 CID due to ORAI1 deficiency IMD9 combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect 1 immunodeficiency 9

Ringkasan

Defisiensi imun 9: Defisiensi sel T ini mencakup infeksi berulang dini akibat aktivasi sel T yang terganggu, displasia ektodermal, dan miopati kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ORAI1, yang mengode subunit kanal kalsium membran plasma CRAC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi sel T ini mencakup infeksi berulang dini akibat aktivasi sel T yang terganggu, displasia ektodermal, dan miopati kongenital.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ORAI1, yang mengode subunit kanal kalsium membran plasma CRAC.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.31.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 9 (DOID:0111976) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 9DOID:0111976subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737T cell deficiencyDOID:11200
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111976Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell deficiency characterized by early onset of recurrent infections due to defective T-cell activation, ectodermal dysplasia, and congenital myopathy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ORAI1 gene, which encodes a subunit of the plasma membrane calcium channel CRAC, on chromosome 12q24.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 9 (DOID:0111976)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111976 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111976 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111976 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun