Kondisi kesehatan

Defisiensi inhibitor alfa-2-plasmin

alpha-2-plasmin inhibitor deficiency
condition2026-10-13trueDefisiensi inhibitor alfa-2-plasminksh_0769Defisiensi inhibitor alfa-2-plasmin antiplasmin defiency plasmin inhibitor deficiency alpha-2-plasmin inhibitor deficiency

Ringkasan

Defisiensi inhibitor alfa-2-plasmin: Mutasi gen PLI menjadi dasar genetik yang disebut. Kecenderungan perdarahan hadir sejak masa kanak-kanak. Perdarahan berkepanjangan dan ekimosis muncul setelah trauma ringan, serta episode perdarahan spontan juga terjadi. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mutasi gen PLI menjadi dasar genetik yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Kecenderungan perdarahan hadir sejak masa kanak-kanak.

Rincian kondisi

[1]

Perdarahan berkepanjangan dan ekimosis muncul setelah trauma ringan, serta episode perdarahan spontan juga terjadi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi inhibitor alfa-2-plasmin (DOID:0060601) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi inhibitoralfa-2-plasminDOID:0060601subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hemorrhagic diseaseDOID:2213
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060601Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hemorrhagic disease that has_material_basis_in mutation in the PLI gene. It is characterized by a hemorrhagic tendency presenting from childhood with prolonged bleeding and ecchymoses following minor trauma and spontaneous bleeding episodes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandalpha-2-plasmin inhibitor deficiency (DOID:0060601)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060601 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060601 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060601 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun