Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi janus kinase-3

janus kinase-3 deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi janus kinase-3ksh_0511Defisiensi janus kinase-3 janus kinase-3 deficiency

Ringkasan

Defisiensi janus kinase-3 ditandai oleh imunodefisiensi berat yang dimediasi sel serta antibodi, infeksi bakteri, virus, dan jamur berulang. Mutasi gen JAK3 pada kromosom 19p13.11 dengan pewarisan autosomal resesif menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup imunodefisiensi berat yang dimediasi sel serta antibodi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup infeksi bakteri, virus, dan jamur berulang.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Mutasi gen JAK3 pada kromosom 19p13.11 dengan pewarisan autosomal resesif menjadi dasar genetik.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.11.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi janus kinase-3 (DOID:0060008) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi janus kinase-3DOID:0060008subkelas langsungsevere combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060008Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency that is characterized by severe cell-mediated and antibody-mediated immunodeficiency with recurrent bacterial, viral, and fungal infections, develops_from janus kinase-3 deficiency, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the JAK3 gene of chromosome 19p13.11, responsible for normal differentiation and maturation of B and T immune cells.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandjanus kinase-3 deficiency (DOID:0060008)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060008 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060008 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060008 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060008 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060008 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun