Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi karbamoil-fosfat sintetase I

Carbamoyl-Phosphate Synthetase I Deficiency
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueDefisiensi karbamoil-fosfat sintetase Iksh_8124Defisiensi karbamoil-fosfat sintetase I Carbamoyl Phosphate Synthetase Deficiency Carbamoyl-Phosphate Synthetase I Deficiency

Ringkasan

Defisiensi karbamoil-fosfat sintetase I: Kelainan bawaan ini disebabkan oleh mutasi pada gen CPS1. Kondisi ditandai oleh penumpukan amonia dalam darah. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan bawaan ini disebabkan oleh mutasi pada gen CPS1.

Karakteristik lain

[1]

Kondisi ditandai oleh penumpukan amonia dalam darah.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Urea Cycle Metabolism Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Kelainan metabolisme siklus ureaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi karbamoil-fosfat sintetase I (NCIT:C84612) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensikarbamoil-fosfatsintetase INCIT:C84612subkelas langsungUrea Cycle MetabolismDisorderNCIT:C84785
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84612Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital disorder caused by mutations in the CPS1 gene. It is characterized by accumulation of ammonia in the blood. Signs and symptoms appear in infancy and include lethargy, seizures, developmental delay and mental disability.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesCarbamoyl-Phosphate Synthetase I Deficiency (NCIT:C84612)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84612 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84612 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84612 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun