Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi karboksipeptidase N

carboxypeptidase N deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi karboksipeptidase Nksh_3427Defisiensi karboksipeptidase N anaphylotoxin inactivator deficiency deficiency of carboxypeptidase B carboxypeptidase N deficiency

Ringkasan

Defisiensi karboksipeptidase N: Penyakit metabolisme protein plasma ini ditandai oleh kadar karboksipeptidase N serum yang rendah, yang dapat menyebabkan angioedema episodik, urtikaria kronis, asma, dan/atau hipersensitivitas alergi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CPN1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit metabolisme protein plasma ini ditandai oleh kadar karboksipeptidase N serum yang rendah, yang dapat menyebabkan angioedema episodik, urtikaria kronis, asma, dan/atau hipersensitivitas alergi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CPN1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi karboksipeptidase N (DOID:0111583) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensikarboksipeptidase NDOID:0111583subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737plasma proteinmetabolism diseaseDOID:2345
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111583Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A plasma protein metabolism disease characterized by low levels of carboxypeptidase N in the serum that may result in episodic angioedema, chronic urticaria, asthma and/or allergic hypersensitivity that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CPN1 gene on chromosome 10q24.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcarboxypeptidase N deficiency (DOID:0111583)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111583 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111583 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111583 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun