Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi karnitin primer sistemik

systemic primary carnitine deficiency disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi karnitin primer sistemikksh_4533Defisiensi karnitin primer sistemik carnitine transporter deficiency carnitine uptake defect deficiency of plasma-membrane carnitine transporter primary carnitine deficiency renal carnitine transport defect systemic primary carnitine deficiency disease

Ringkasan

Defisiensi karnitin primer sistemik termasuk gangguan metabolisme asam amino. Protein transporter karnitin yang membawa karnitin ke dalam sel dan mencegah keluarnya dari tubuh mengalami defek. Akibatnya tubuh tidak dapat menggunakan lemak sebagai sumber energi. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk gangguan metabolisme asam amino.

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Protein transporter karnitin yang membawa karnitin ke dalam sel dan mencegah keluarnya dari tubuh mengalami defek.

Dampak fungsi

[1]

Akibatnya tubuh tidak dapat menggunakan lemak sebagai sumber energi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi karnitin primer sistemik (DOID:14365) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi karnitin primersistemikDOID:14365subkelas langsungamino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14365Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder that involves defective proteins called carnitine transporters, which bring carnitine into cells and prevent its escape from the body preventing the body cannot utilize fats for energy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsystemic primary carnitine deficiency disease (DOID:14365)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14365 · edges.is_a.

Mekanisme · DOID:14365 · meta.definition: mekanisme.

Dampak fungsi · DOID:14365 · meta.definition: fungsi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun