Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi kofaktor molibdenum

molybdenum cofactor deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi kofaktor molibdenumksh_3156Defisiensi kofaktor molibdenum MOCOD combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase molybdenum cofactor deficiency

Ringkasan

Defisiensi kofaktor molibdenum ditandai ensefalopati yang memburuk seiring waktu. Tidak adanya kofaktor tersebut mengakibatkan penumpukan sulfit pada kadar toksik dan kerusakan neurologis. [1]

Karakteristik kondisi

Perjalanan

[1]

Ensefalopati memburuk seiring berlangsungnya waktu.

Dasar kelainan

[1]

Tidak adanya kofaktor molibdenum merupakan dasar kelainan.

Sulfit dan saraf

[1]

Ketiadaan kofaktor menghasilkan penumpukan sulfit pada kadar toksik dan kerusakan neurologis.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi kofaktor molibdenum (DOID:0111165) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi kofaktormolibdenumDOID:0111165subkelas langsungmetal metabolismdisorderDOID:896
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111165Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A metal metabolism disease characterized by encephalopathy that worsens over time resulting from the absence of molybdenum cofactor which leads to accumulation of toxic levels of sulphite and neurological damage.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmolybdenum cofactor deficiency (DOID:0111165)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Perjalanan · DOID:0111165 · meta.definition: course.

Dasar kelainan · DOID:0111165 · meta.definition: mechanism.

Sulfit dan saraf · DOID:0111165 · meta.definition: mechanism.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun