Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 22

nuclear type mitochondrial complex I deficiency 22
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 22ksh_3814Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 22 MC1DN22 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 22

Ringkasan

Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 22: Kondisi ini diklasifikasikan sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFA10. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.3. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFA10.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 22 (DOID:0112069) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi kompleks Imitokondria tipe nuklir 22DOID:0112069subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737nuclear typemitochondrial complex IdeficiencyDOID:0112065
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112069Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nuclear type mitochondrial complex I deficiency that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NDUFA10 gene on chromosome 2q37.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnuclear type mitochondrial complex I deficiency 22 (DOID:0112069)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0112069 · meta.definition: classification.

Dasar molekuler · DOID:0112069 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112069 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun