Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 33

nuclear type mitochondrial complex I deficiency 33
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 33ksh_3842Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 33 MC1DN33 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 33

Ringkasan

Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 33: Kondisi ini termasuk defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir dalam klasifikasi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFA6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.2. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Kondisi ini termasuk defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir dalam klasifikasi sumber.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NDUFA6.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 33 (DOID:0112097) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi kompleks Imitokondria tipe nuklir 33DOID:0112097subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737nuclear typemitochondrial complex IdeficiencyDOID:0112065
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112097Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nuclear type mitochondrial complex I deficiency that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NDUFA6 gene on chromosome 22q13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnuclear type mitochondrial complex I deficiency 33 (DOID:0112097)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0112097 · meta.definition: classification.

Dasar molekuler · DOID:0112097 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112097 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun