Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi kompleks III mitokondria nuclear tipe 1

mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi kompleks III mitokondria nuclear tipe 1ksh_1898Defisiensi kompleks III mitokondria nuclear tipe 1 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1

Ringkasan

Defisiensi kompleks III mitokondria nuclear tipe 1 merupakan defisiensi kompleks III mitokondria. Gambaran klinisnya mencakup asidosis laktat. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BCS1L. Gen tersebut terletak pada kromosom 2q35. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi asidosis laktat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BCS1L.

Lokasi gen

[1]

Gen BCS1L yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 2q35.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi kompleks III mitokondria nuclear tipe 1 (DOID:0080111) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi kompleks IIImitokondria nuclear tipe1DOID:0080111subkelas langsungmitochondrial complexIII deficiencyDOID:0111139
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080111Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial complex III deficiency characterized by onset at birth of lactic acidosis, hypotonia, hypoglycemia, failure to thrive, encephalopathy, and delayed psychomotor development and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the nuclear-encoded BCS1L gene on chromosome 2q35.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 (DOID:0080111)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080111 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080111 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080111 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080111 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun