Ringkasan

Defisiensi kompleks IV mitokondria tipe nuklir 8: Kondisi ini merupakan defisiensi COX dengan miopati mitokondria infantil jinak. Gambaran klinisnya meliputi perkembangan awal normal yang diikuti penurunan fungsi neurologis progresif lambat pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen TACO1. Gen TACO1 berada di kromosom 17q23.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk defisiensi COX dengan miopati mitokondria infantil jinak.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi perkembangan awal normal yang diikuti penurunan fungsi neurologis progresif lambat pada dekade pertama kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen TACO1.

Lokasi gen

[1]

Gen TACO1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q23.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070495Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A COX deficiency, benign infantile mitochondrial myopathy characterized by normal early development followed by the onset of slowly progressive decline in neurologic function in the first decade of life resulting in gait difficulties, spasticity, dysarthria, hypotonia, and variable intellectual disability that has_material_basis_in homozygous mutation in the TACO1 gene on chromosome 17q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial complex IV deficiency nuclear type 8 (DOID:0070495)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070495 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070495 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070495 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070495 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070495 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun