Ringkasan
Defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4A: Kondisi ini merupakan defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4. Gambaran klinisnya meliputi kesulitan makan dan gagal tumbuh sejak masa bayi yang dapat menghilang spontan atau berkembang disertai gangguan intelektual serta gerakan. Pewarisan kondisi ini dinyatakan autosomal dominan. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi kesulitan makan dan gagal tumbuh sejak masa bayi yang dapat menghilang spontan atau berkembang disertai gangguan intelektual serta gerakan.
Pola pewarisan
[1]Pewarisan kondisi ini dinyatakan autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 characterized by infantile onset of poor feeding and failure to thrive that may resolve spontaneously or progress to include developmental delay with impaired intellectual development and movement abnormalities that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0070461 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0070461 · meta.definition: clinical features.
Pola pewarisan · DOID:0070461 · meta.definition: inheritance.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.