Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4B

mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4Bksh_1580Defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4B MC5DN4B mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4B

Ringkasan

Defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4B: Kondisi ini merupakan defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4. Gambaran klinisnya meliputi nistagmus horizontal dan vertikal sejak lahir, refleks primitif abnormal, dan disregulasi tonus, diikuti ensefalopati fatal. Pewarisan kondisi ini dinyatakan autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi nistagmus horizontal dan vertikal sejak lahir, refleks primitif abnormal, dan disregulasi tonus, diikuti ensefalopati fatal.

Pola pewarisan

[1]

Pewarisan kondisi ini dinyatakan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi kompleks V mitokondria (ATP sintase) tipe nuklir 4B (DOID:0070462) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi kompleks Vmitokondria (ATPsintase) tipe nuklir 4BDOID:0070462subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mitochondrial complex V(ATP synthase)deficiency nuclear type 4DOID:0060333
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070462Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4 characterized by onset at birth of horizontal and vertical nystagmus, abnormal primitive reflexes, and tonus dysregulation, followed by fatal encephalopathy that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 4B (DOID:0070462)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070462 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070462 · meta.definition: clinical features.

Pola pewarisan · DOID:0070462 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun