Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi kompleks V mitokondria tipe mitokondria 1

mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency mitochondrial type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi kompleks V mitokondria tipe mitokondria 1ksh_3554Defisiensi kompleks V mitokondria tipe mitokondria 1 MC5DM1 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency mitochondrial type 1

Ringkasan

Defisiensi kompleks V mitokondria tipe mitokondria 1: Defisiensi kompleks V mitokondria ini ditandai oleh asidemia laktat dan hipotonia. Penyakit neurodegeneratif juga merupakan ciri dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi gen mitokondria MTATP6. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi kompleks V mitokondria ini ditandai oleh asidemia laktat dan hipotonia.

Dampak penyakit

[1]

Penyakit neurodegeneratif juga merupakan ciri dalam definisi sumber.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi gen mitokondria MTATP6.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi kompleks V mitokondria tipe mitokondria 1 (DOID:0111748) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi kompleks Vmitokondria tipemitokondria 1DOID:0111748subkelas langsungmitochondrial complex V(ATP synthase)deficiencyDOID:0111143
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111748Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency characterized by lactic acidemia, hypotonia, and neurodegenerative disease that has_material_basis_in mutation in mitochondrial gene MTATP6.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency mitochondrial type 1 (DOID:0111748)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111748 · meta.definition: characterization.

Dampak penyakit · DOID:0111748 · meta.definition: complication.

Dasar molekuler · DOID:0111748 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun