Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi kompleks V mitokondria tipe nuklir 6

mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi kompleks V mitokondria tipe nuklir 6ksh_3555Defisiensi kompleks V mitokondria tipe nuklir 6 MC5DN6 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 6

Ringkasan

Defisiensi kompleks V mitokondria tipe nuklir 6: Defisiensi kompleks V mitokondria ini ditandai oleh kemunduran episodik keterampilan motorik kasar yang bermula pada awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP5MD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.33. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi kompleks V mitokondria ini ditandai oleh kemunduran episodik keterampilan motorik kasar yang bermula pada awal masa kanak-kanak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP5MD.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi kompleks V mitokondria tipe nuklir 6 (DOID:0111749) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi kompleks Vmitokondria tipe nuklir 6DOID:0111749subkelas langsungmitochondrial complex V(ATP synthase)deficiencyDOID:0111143
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111749Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency characterized by episodic regression of gross motor skills beginning in early childhood that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ATP5MD gene on chromosome 10q24.33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 6 (DOID:0111749)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111749 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111749 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111749 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun