Ringkasan
Defisiensi komponen komplemen 8 tipe I ditandai oleh defisiensi subunit alfa protein komplemen 8, kerentanan meningkat terhadap infeksi bakteri berulang, terutama Neisseria meningitidis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen C8A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok defisiensi komplemen. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup defisiensi subunit alfa protein komplemen 8.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup kerentanan meningkat terhadap infeksi bakteri berulang, terutama Neisseria meningitidis.
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen C8A.
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok defisiensi komplemen.
Hubungan dan klasifikasi
Defisiensi komplemenKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A complement deficiency that is characterized by deficiency of the alpha subunit of complement protein 8, which causes increased susceptibility to recurrent bacterial infections, especially to Neisseria meningitidis, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the C8A gene, which produces the alpha subunit of complement component 8 important in forming membrane attack complexes.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060301 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060301 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060301 · meta.definition: inheritance.
Dasar genetik · DOID:0060301 · meta.definition: genetic basis.
Kelompok penyakit · DOID:0060301 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.