Kondisi kesehatan

Defisiensi kortikosteron metiloksidase 1

corticosterone methyloxidase deficiency 1
conditionendokrin2026-10-13trueDefisiensi kortikosteron metiloksidase 1ksh_2166Defisiensi kortikosteron metiloksidase 1 aldosterone synthase deficiency corticosterone methyloxidase deficiency 1

Ringkasan

Defisiensi kortikosteron metiloksidase 1: Natrium dilepaskan dalam jumlah berlebihan melalui urine. Pelepasan kalium melalui urine tidak mencukupi. Kelainan ini biasanya mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan. [1]

Karakteristik kondisi

Natrium urine

[1]

Natrium dilepaskan dalam jumlah berlebihan melalui urine.

Kalium urine

[1]

Pelepasan kalium melalui urine tidak mencukupi.

Awitan

[1]

Kelainan ini biasanya mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi kortikosteron metiloksidase 1 (DOID:0080626) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi kortikosteronmetiloksidase 1DOID:0080626subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737adrenal gland diseaseDOID:9553
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080626Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An adrenal gland disease that is characterized by excessive amounts of sodium released in the urine, along with insufficient release of potassium in the urine, usually beginning in the first few weeks of life.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcorticosterone methyloxidase deficiency 1 (DOID:0080626)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Natrium urine · DOID:0080626 · meta.definition: metabolic phenotype.

Kalium urine · DOID:0080626 · meta.definition: metabolic phenotype.

Awitan · DOID:0080626 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun