Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi kortison reduktase 1

cortisone reductase deficiency 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueDefisiensi kortison reduktase 1ksh_2785Defisiensi kortison reduktase 1 CORTRD1 cortisone reductase deficiency 1

Ringkasan

Defisiensi kortison reduktase 1: Gambaran klinis dapat mencakup hiperandrogenisme. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen H6PD. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok defisiensi kortison reduktase.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen H6PD.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p36.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hiperandrogenisme.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi kortison reduktaseKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi kortison reduktase 1 (DOID:0090141) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi kortisonreduktase 1DOID:0090141subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737cortisone reductasedeficiencyDOID:0090139
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090141Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cortisone reductase deficiency that is characterized by failure to regenerate cortisol via the enzyme 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase which requires NADPH regeneration by hexose-6-phosphate dehydrogenase, resulting in ACTH-mediated adrenal hyperandrogenism. It has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the hexose-6-phosphate dehydrogenase gene (H6PD) on chromosome 1p36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcortisone reductase deficiency 1 (DOID:0090141)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090141 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090141 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090141 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090141 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090141 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun