Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi laktase kongenital

congenital lactase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi laktase kongenitalksh_3477Defisiensi laktase kongenital CLD congenital alactasia congenital alactasia syndrome congenital lactose intolerance congenital lactose malabsorption disaccharide intolerance II congenital lactase deficiency

Ringkasan

Defisiensi laktase kongenital: Gangguan metabolisme karbohidrat ini ditandai oleh diare cair pada bayi yang menerima ASI atau susu formula lain yang mengandung laktosa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LCT. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q21.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme karbohidrat ini ditandai oleh diare cair pada bayi yang menerima ASI atau susu formula lain yang mengandung laktosa.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LCT.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q21.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi laktase kongenital (DOID:0111646) dengan 3 kategori induk langsung.Defisiensi laktasekongenitalDOID:0111646subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737physical disorderDOID:0080015carbohydrate metabolicdisorderDOID:2978
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111646Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A carbohydrate metabolic disorder characterized by watery diarrhea in infants fed with breast milk or other lactose-containing formulas that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in LCT on chromosome 2q21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital lactase deficiency (DOID:0111646)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111646 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111646 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111646 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun