Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi lesitin asiltransferase

Lecithin Acyltransferase Deficiency
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueDefisiensi lesitin asiltransferaseksh_8189Defisiensi lesitin asiltransferase Lecithin Acyltransferase Deficiency

Ringkasan

Defisiensi lesitin asiltransferase: Kelainan metabolisme lipoprotein ini disebabkan oleh mutasi pada gen LCAT. Ditandai oleh defisiensi enzim lesitin kolesterol asiltransferase. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan metabolisme lipoprotein ini disebabkan oleh mutasi pada gen LCAT.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh defisiensi enzim lesitin kolesterol asiltransferase.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder, Congenital Metabolic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi lesitin asiltransferase (NCIT:C84813) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi lesitinasiltransferaseNCIT:C84813subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543Congenital MetabolicDisorderNCIT:C34816
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84813Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A disorder of lipoprotein metabolism caused by mutations in the LCAT gene. It is characterized by deficiency of the enzyme lecithin cholesterol acyltransferase. It is manifested with corneal opacity, hemolytic anemia, and proteinuria.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesLecithin Acyltransferase Deficiency (NCIT:C84813)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84813 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84813 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84813 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun