Kondisi kesehatan

Defisiensi ligan CD40

CD40 ligand deficiency
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi ligan CD40ksh_0524Defisiensi ligan CD40 HIGMX-1 X-linked hyper-IgM syndrome CD40 ligand deficiency

Ringkasan

Defisiensi ligan CD40: Definisi menggambarkan imunodefisiensi terkait kromosom X dengan hiperimunoglobulin M. Ligan CD40 yang biasanya diekspresikan pada sel T CD4+ teraktivasi tidak ada. Peralihan dari IgM ke IgG, IgA, dan IgE tidak dapat berlangsung. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Definisi menggambarkan imunodefisiensi terkait kromosom X dengan hiperimunoglobulin M.

Rincian kondisi

[1]

Ligan CD40 yang biasanya diekspresikan pada sel T CD4+ teraktivasi tidak ada.

Rincian kondisi

[1]

Peralihan dari IgM ke IgG, IgA, dan IgE tidak dapat berlangsung.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi ligan CD40 (DOID:0060022) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi ligan CD40DOID:0060022subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012combined T cell and Bcell immunodeficiencyDOID:628
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060022Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined T cell and B cell immunodeficiency that is a X-linked immunodeficiency with hyperimmunoglobulin M (XHIM) affecting isotype switching and is caused by the absence of CD40 ligand which is normally expressed on activated CD4+ T cells. Individuals with this mutation are unable to switch from IgM to IgG, IgA and IgE.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCD40 ligand deficiency (DOID:0060022)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060022 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060022 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060022 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun