Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi lipoprotein lipase familial

familial lipoprotein lipase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi lipoprotein lipase familialksh_4509Defisiensi lipoprotein lipase familial Fredrickson type I hyperlipoproteinemia Fredrickson type I lipaemia familial LPL deficiency familial hyperlipoproteinemia type I hypercholesterinaemic xanthomatosis hyperchylomicronemia mixed hyperglyceridemia familial lipoprotein lipase deficiency

Ringkasan

Defisiensi lipoprotein lipase familial termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom kilomikronemia familial. Enzim lipoprotein lipase mengalami defisiensi. Akibatnya kilomikron menumpuk dan konsentrasi trigliserida plasma meningkat. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom kilomikronemia familial.

Karakteristik kondisi

Penyebab

[1]

Enzim lipoprotein lipase mengalami defisiensi.

Mekanisme

[1]

Akibatnya kilomikron menumpuk dan konsentrasi trigliserida plasma meningkat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi lipoprotein lipase familial (DOID:14118) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi lipoproteinlipase familialDOID:14118subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737familial chylomicronemiasyndromeDOID:0111417
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14118Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial hyperlipemia characterized by a deficiency of the enzyme lipoprotein lipase and the subsequent build up of chylomicrons and increased plasma concentration of triglycerides.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial lipoprotein lipase deficiency (DOID:14118)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14118 · edges.is_a.

Penyebab · DOID:14118 · meta.definition: penyebab.

Mekanisme · DOID:14118 · meta.definition: mekanisme.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun