Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenaseksh_1177Defisiensi long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase LCHADD long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

Ringkasan

Defisiensi long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase: Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme lipid. Gambaran klinisnya meliputi kardiomiopati sejak dini. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk gangguan metabolisme lipid.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kardiomiopati sejak dini.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (DOID:0061186) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi long-chain3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenaseDOID:0061186subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737lipid metabolism disorderDOID:3146
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061186Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipid metabolism disorder characterized by early-onset cardiomyopathy, hypoglycemia, neuropathy, and pigmentary retinopathy, and sudden death that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutations in the gene encoding long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. The effect of the mutation on enzyme activity results solely from a deficiency in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlong chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (DOID:0061186)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061186 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061186 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061186 · meta.definition: material basis.

Pola pewarisan · DOID:0061186 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun