Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi MHC kelas II

MHC class II deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi MHC kelas IIksh_3142Defisiensi MHC kelas II BLSII SCID due to absent class II HLA antigens bare lymphocyte syndrome type II MHC class II deficiency

Ringkasan

Defisiensi MHC kelas II merupakan imunodefisiensi gabungan berat dengan kekurangan molekul MHC kelas II. Kekurangan tersebut menghilangkan perlindungan imun terhadap bakteri, virus, dan jamur. Definisi menyebut mutasi pada CIITA, RFX5, RFXANK, dan RFXAP serta pewarisan autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok imunologis

[1]

Kondisi ini diklasifikasikan sebagai imunodefisiensi gabungan berat.

Kelainan molekul

[1]

Defisiensi molekul MHC kelas II merupakan ciri utama yang disebut.

Dampak imun

[1]

Kekurangan molekul tersebut menyebabkan tidak adanya perlindungan imun terhadap bakteri, virus, dan jamur.

Dasar genetik

[1]

Definisi mengaitkan penyakit ini dengan mutasi pada gen CIITA, RFX5, RFXANK, dan RFXAP.

Pola pewarisan

[1]

Pewarisan kondisi ini secara eksplisit dinyatakan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi MHC kelas II (DOID:5812) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi MHC kelas IIDOID:5812subkelas langsungsevere combinedimmunodeficiencyDOID:627
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:5812Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency that is characterized by deficiency of MHC class II molecules that causes lack of immune protection against bacteria, viruses, and fungi and thus causes early death in childhood, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the CIITA, RFX5, RFXANK, and RFXAP genes.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMHC class II deficiency (DOID:5812)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok imunologis · DOID:5812 · meta.definition: severe combined immunodeficiency.

Kelainan molekul · DOID:5812 · meta.definition: MHC class II molecules.

Dampak imun · DOID:5812 · meta.definition: lack of immune protection.

Dasar genetik · DOID:5812 · meta.definition: named genes.

Pola pewarisan · DOID:5812 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun