Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi piruvat karboksilase

pyruvate carboxylase deficiency disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi piruvat karboksilaseksh_4846Defisiensi piruvat karboksilase deficiency of pyruvic carboxylase pyruvate carboxylase deficiency disease

Ringkasan

Defisiensi piruvat karboksilase termasuk gangguan metabolisme karbohidrat. Pemanfaatan karbohidrat menurun dan asam laktat menumpuk secara toksik; gejala yang mungkin termasuk asidosis neonatal, gagal tumbuh, dan kejang. Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif mutasi PC, pengode piruvat karboksilase yang penting bagi siklus asam sitrat dan glukoneogenesis. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk gangguan metabolisme karbohidrat.

Karakteristik kondisi

Dampak fungsi

[1]

Pemanfaatan karbohidrat menurun dan asam laktat menumpuk secara toksik; gejala yang mungkin termasuk asidosis neonatal, gagal tumbuh, dan kejang.

Dasar genetik

[1]

Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif mutasi PC, pengode piruvat karboksilase yang penting bagi siklus asam sitrat dan glukoneogenesis.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi piruvat karboksilase (DOID:3651) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi piruvatkarboksilaseDOID:3651subkelas langsungcarbohydrate metabolicdisorderDOID:2978
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3651Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A carbohydrate metabolic disorder that is characterized by deficiency of pyruvate carboxylase causing decreased utilization of carbohydrates and toxic accumulation of lactic acid, possibly has_symptom periodic lactate elevations, gastrointestinal upset, neonatal onset of metabolic acidosis, failure to thrive, developmental delay, seizures, death, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the PC gene, which encodes pyruvate carboxylase, a critical protein in the citric acid cycle and in gluconeogenesis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpyruvate carboxylase deficiency disease (DOID:3651)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3651 · edges.is_a.

Dampak fungsi · DOID:3651 · meta.definition: fungsi.

Dasar genetik · DOID:3651 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun