Kondisi kesehatan

Defisiensi plasminogen tipe I

plasminogen deficiency type I
condition2026-10-13trueDefisiensi plasminogen tipe Iksh_3436Defisiensi plasminogen tipe I hypoplasminogenemia plasminogen deficiency type I

Ringkasan

Defisiensi plasminogen tipe I: Sindrom ini ditandai oleh penurunan aktivitas dan kadar antigen plasminogen serum serta lesi pseudomembran mukosa kronis yang biasanya berupa konjungtivitis ligneosa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLG. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q26. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh penurunan aktivitas dan kadar antigen plasminogen serum serta lesi pseudomembran mukosa kronis yang biasanya berupa konjungtivitis ligneosa.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLG.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q26.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi plasminogen tipe I (DOID:0111592) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi plasminogentipe IDOID:0111592subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111592Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by decreased serum plasminogen activity, decreased plasminogen antigen levels, and chronic mucosal pseudomembranous lesions typically manifesting as ligneous conjunctivitis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in PLG on chromosome 6q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandplasminogen deficiency type I (DOID:0111592)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111592 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111592 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111592 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun