Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi properdin terkait X

X-linked properdin deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi properdin terkait Xksh_3566Defisiensi properdin terkait X CFPD complement factor properdin deficiency X-linked properdin deficiency

Ringkasan

Defisiensi properdin terkait X: Defisiensi komplemen ini ditandai oleh kadar properdin plasma yang berkurang dan kerentanan meningkat terhadap infeksi spesies Neisseria. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau hemizigot pada gen PFC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi komplemen ini ditandai oleh kadar properdin plasma yang berkurang dan kerentanan meningkat terhadap infeksi spesies Neisseria.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau hemizigot pada gen PFC.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi komplemenKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi properdin terkait X (DOID:0111768) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi properdinterkait XDOID:0111768subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012complement deficiencyDOID:626
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111768Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A complement deficiency characterized by decreased plasma levels of complement factor properdin and increased susceptibility to Neisseria species infections that has_material_basis_in homozygous or hemizygous mutation in PFC on chromosome Xp11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked properdin deficiency (DOID:0111768)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111768 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111768 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111768 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun