Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi proprotein konvertase 1/3

proprotein convertase 1/3 deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi proprotein konvertase 1/3ksh_3516Defisiensi proprotein konvertase 1/3 PCI deficiency obesity and endocrinopathy due to impaired processing of prohormones obesity due to prohormone convertase I deficiency obesity with impaired prohormone processing proprotein convertase 1/3 deficiency

Ringkasan

Defisiensi proprotein konvertase 1/3: Sindrom ini mencakup obesitas berat sejak anak-anak, hipoadrenalisme, hipogonadisme, hipoglikemia reaktif, dan peningkatan kadar prohormon tertentu dalam sirkulasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PCSK1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q15. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup obesitas berat sejak anak-anak, hipoadrenalisme, hipogonadisme, hipoglikemia reaktif, dan peningkatan kadar prohormon tertentu dalam sirkulasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PCSK1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q15.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi proprotein konvertase 1/3 (DOID:0111698) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi proproteinkonvertase 1/3DOID:0111698subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111698Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by severe childhood obesity, hypoadrenalism, hypogonadism, reactive hypoglycaemia, and elevated circulating levels of certain prohormones that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PCSK1 gene on chromosome 5q15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandproprotein convertase 1/3 deficiency (DOID:0111698)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111698 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111698 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111698 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun