Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi protein trifungsional mitokondria 1

mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi protein trifungsional mitokondria 1ksh_1686Defisiensi protein trifungsional mitokondria 1 MTPD1 mitochondrial trifunctional protein deficiency 1

Ringkasan

Defisiensi protein trifungsional mitokondria 1: Kondisi ini merupakan defisiensi protein trifungsional mitokondria. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada HADHA, yang mengode subunit alfa protein trifungsional mitokondria. Gen HADHA berada di kromosom 2p23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk defisiensi protein trifungsional mitokondria.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada HADHA, yang mengode subunit alfa protein trifungsional mitokondria.

Lokasi gen

[1]

Gen HADHA yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2p23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi protein trifungsional mitokondriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi protein trifungsional mitokondria 1 (DOID:0070619) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi proteintrifungsional mitokondria1DOID:0070619subkelas langsungmitochondrialtrifunctional proteindeficiencyDOID:0111277
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070619Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial trifunctional protein deficiency that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the HADHA gene, the alpha subunit of the mitochondrial trifunctional protein, on chromosome 2p23.3.The mutation affects enzyme activity due to a deficiency in all three catalytic activities of the mitochondrial trifunctional protein.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial trifunctional protein deficiency 1 (DOID:0070619)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070619 · meta.definition: disease class.

Dasar genetik · DOID:0070619 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070619 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun