Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi purin nukleosida fosforilase

purine nucleoside phosphorylase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi purin nukleosida fosforilaseksh_3169Defisiensi purin nukleosida fosforilase PNP deficiency Purine-Nucleoside Phosphorylase deficiency deficiency of inosine phosphorylase purine nucleoside phosphorylase deficiency

Ringkasan

Defisiensi purin nukleosida fosforilase merupakan gangguan metabolisme langka dengan pewarisan autosomal resesif dan termasuk imunodefisiensi gabungan sel T serta sel B. Dasar genetiknya adalah mutasi pada PNP, dengan manifestasi utama berupa penurunan fungsi sel T. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok imunologis

[1]

Kondisi ini termasuk imunodefisiensi gabungan sel T dan sel B.

Pola pewarisan

[1]

Gangguan metabolisme ini dinyatakan mempunyai pewarisan autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Mutasi pada gen PNP disebut sebagai dasar genetik kondisi ini.

Gangguan fungsi imun

[1]

Penurunan fungsi sel T merupakan manifestasi utama menurut definisi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi purin nukleosida fosforilase (DOID:5813) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi purinnukleosida fosforilaseDOID:5813subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined T cell and Bcell immunodeficiencyDOID:628
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:5813Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined T cell and B cell immunodeficiency that is a rare autosomal recessive metabolic disorder that has_material_basis_in mutation in the PNP gene and characterized mainly by decreased T-cell function.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpurine nucleoside phosphorylase deficiency (DOID:5813)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok imunologis · DOID:5813 · meta.definition: combined T and B cell immunodeficiency.

Pola pewarisan · DOID:5813 · meta.definition: autosomal recessive metabolic disorder.

Dasar genetik · DOID:5813 · meta.definition: PNP mutation.

Gangguan fungsi imun · DOID:5813 · meta.definition: decreased T-cell function.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun