Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi RAG1 hipomorfik

Hypomorphic RAG1 Deficiency
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-14trueDefisiensi RAG1 hipomorfikksh_8824Defisiensi RAG1 hipomorfik Hypomorphic Rag1 deficiency Hypomorphic RAG1 Deficiency

Ringkasan

Defisiensi RAG1 hipomorfik: Keberadaan atau aktivitas V(D)J recombination-activating protein 1 berkurang atau tidak ada. Kekurangan berkaitan dengan sindrom Omenn, imunodefisiensi gabungan berat sel B negatif, serta gangguan imun lain. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Keberadaan atau aktivitas V(D)J recombination-activating protein 1 berkurang atau tidak ada.

Ciri pembeda

[1]

Kekurangan berkaitan dengan sindrom Omenn, imunodefisiensi gabungan berat sel B negatif, serta gangguan imun lain.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Immunodeficiency Syndrome (C3131).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi RAG1 hipomorfik (NCIT:C126338) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi RAG1hipomorfikNCIT:C126338subkelas langsungImmunodeficiencySyndromeNCIT:C3131
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C126338Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A condition of decreased or absent presence or activity of V(D)J recombination-activating protein 1. Deficiency of this protein is associated with Omenn syndrome, severe combined immunodeficiency, b cell-negative, combined cellular and humoral immune defects with granulomas, and alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesHypomorphic RAG1 Deficiency (NCIT:C126338)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C126338 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C126338 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C126338 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun