Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi reseptor folat alfa serebral

cerebral folate receptor alpha deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi reseptor folat alfa serebralksh_0289Defisiensi reseptor folat alfa serebral Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency cerebral folate receptor alpha deficiency

Ringkasan

Defisiensi reseptor folat alfa serebral ditandai oleh epilepsi. Mutasi pada gen reseptor folat 1 atau FOLR1, pengode reseptor folat alfa, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup epilepsi.

Dasar genetik

[1]

Mutasi pada gen reseptor folat 1 atau FOLR1, pengode reseptor folat alfa, menjadi dasar genetik.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi reseptor folat alfa serebral (DOID:0050719) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi reseptor folatalfa serebralDOID:0050719subkelas langsungvitamin metabolicdisorderDOID:0050718autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050719Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A vitamin metabolic disorder that has_material_basis_in mutations in the folate receptor 1 (FOLR1) gene coding for folate receptor alpha (FRalpha), is located_in the brain and is characterized by progressive movement disturbance, psychomotor decline, and epilepsy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebral folate receptor alpha deficiency (DOID:0050719)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050719 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050719 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050719 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun