Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi succinic semialdehyde dehydrogenase

succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi succinic semialdehyde dehydrogenaseksh_0574Defisiensi succinic semialdehyde dehydrogenase 4-hydroxybutyric aciduria SSADH gamma-hydroxybutyric aciduria succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Ringkasan

Defisiensi succinic semialdehyde dehydrogenase: Enzim succinic semialdehyde dehydrogenase mengalami defisiensi. Kadar gamma-hydroxybutyric acid meningkat sebagai akibat yang disebut. Ontologi menempatkan kondisi dalam kelompok gangguan metabolisme GABA. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Enzim succinic semialdehyde dehydrogenase mengalami defisiensi.

Rincian kondisi

[1]

Kadar gamma-hydroxybutyric acid meningkat sebagai akibat yang disebut.

Rincian kondisi

[1]

Ontologi menempatkan kondisi dalam kelompok gangguan metabolisme GABA.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi succinic semialdehyde dehydrogenase (DOID:0060175) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi succinicsemialdehydedehydrogenaseDOID:0060175subkelas langsunggamma-amino butyricacid metabolism disorderDOID:0060176
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060175Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A gamma-amino butyric acid metabolism disorder that is characterized by a deficiency of succinic semialdehyde dehydrogenase resulting in elevated levels of gamma-hydroxybutyric acid.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsuccinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (DOID:0060175)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060175 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060175 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060175 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun