Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi sukrase–isomaltase kongenital

congenital sucrase-isomaltase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi sukrase–isomaltase kongenitalksh_3464Defisiensi sukrase–isomaltase kongenital CSID SI deficiency congenital sucrase-isomaltose malabsorption congenital sucrose intolerance disaccharide intolerance congenital sucrase-isomaltase deficiency

Ringkasan

Defisiensi sukrase–isomaltase kongenital: Gangguan metabolisme karbohidrat ini ditandai oleh malabsorpsi oligosakarida dan disakarida. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SI. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q26.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme karbohidrat ini ditandai oleh malabsorpsi oligosakarida dan disakarida.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SI.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q26.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi sukrase–isomaltase kongenital (DOID:0111633) dengan 3 kategori induk langsung.Defisiensisukrase–isomaltasekongenitalDOID:0111633subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737physical disorderDOID:0080015carbohydrate metabolicdisorderDOID:2978
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111633Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A carbohydrate metabolic disorder characterized by malabsorption of oligosaccharides and disaccharides that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in SI on chromosome 3q26.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital sucrase-isomaltase deficiency (DOID:0111633)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111633 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111633 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111633 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun