Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi translokase karnitin–asilkarnitin

carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi translokase karnitin–asilkarnitinksh_3429Defisiensi translokase karnitin–asilkarnitin CACT deficiency CACTD carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

Ringkasan

Defisiensi translokase karnitin–asilkarnitin: Gangguan metabolisme lipid ini mencakup gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang, hipoglikemia hipoketotik akibat puasa, hiperamonemia, karnitin bebas sangat rendah, dan kenaikan jelas asilkarnitin rantai panjang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A20. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme lipid ini mencakup gangguan oksidasi asam lemak rantai panjang, hipoglikemia hipoketotik akibat puasa, hiperamonemia, karnitin bebas sangat rendah, dan kenaikan jelas asilkarnitin rantai panjang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A20.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p21.31.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi translokase karnitin–asilkarnitin (DOID:0111585) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi translokasekarnitin–asilkarnitinDOID:0111585subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737lipid metabolism disorderDOID:3146
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111585Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipid metabolism disorder characterized by impaired long-chain fatty acid ozidation resulting in fasting-induced hypoketotic hypoglycemia, hyperammonemia, elevated creatine kinase and transaminases, dicarboxylic aciduria, very low free carnitine and abnormal acylcarnitine profile with marked elevation of the long-chain acylcarnitines that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC25A20 gene on chromosome 3p21.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcarnitine-acylcarnitine translocase deficiency (DOID:0111585)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111585 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111585 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111585 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun