Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi triosephosphate isomerase

triosephosphate isomerase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi triosephosphate isomeraseksh_0370Defisiensi triosephosphate isomerase Triose phosphate-isomerase deficiency triosephosphate isomerase deficiency

Ringkasan

Defisiensi triosephosphate isomerase ditandai oleh kronis anemia hemolitik, kardiomiopati, gangguan fungsi neurologis berat. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kronis anemia hemolitik.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kardiomiopati.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup gangguan fungsi neurologis berat.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi triosephosphate isomerase (DOID:0050884) dengan 1 kategori induk langsung.DefisiensitriosephosphateisomeraseDOID:0050884subkelas langsungglucose metabolismdiseaseDOID:4194
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050884Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A glucose metabolism disorder that is characterized by chronic haemolytic anaemia, cardiomyopathy, susceptibility to infections and severe neurological dysfunction, and has_material_basis_in the triosephosphate isomerase enzyme (TPI1) gene inherited as an autosomal recessive trait.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtriosephosphate isomerase deficiency (DOID:0050884)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050884 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050884 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050884 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050884 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun