Ringkasan
Demam Mediterania familial termasuk penyakit genetik autosomal dan penyakit autoinflamasi. Episode demam berulang disertai radang akut membran yang melapisi perut, sendi, dan paru. Dasarnya mutasi MEFV yang mengode protein pyrin. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit genetik autosomal dan penyakit autoinflamasi.
Karakteristik kondisi
Gejala
[1]Episode demam berulang disertai radang akut membran yang melapisi perut, sendi, dan paru.
Dasar genetik
[1]Dasarnya mutasi MEFV yang mengode protein pyrin.
Hubungan dan klasifikasi
Penyakit autoinflamasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autoinflammatory disease characterized by recurrent episodes of fever and acute inflammation of the membranes lining the abdomen, joints and lungs; that has_material_basis_in mutations in the MEFV gene, which encodes the protein pyrin.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:2987 · edges.is_a.
Gejala · DOID:2987 · meta.definition: gejala.
Dasar genetik · DOID:2987 · meta.definition: mutasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.