Ringkasan
Dermopati restriktif: Kulit tipis, translusen, dan melekat erat dengan erosi di lokasi fleksi menjadi ciri. Pembuluh superfisial, dismorfisme wajah khas, dan ankilosis sendi menyeluruh juga dicantumkan. Tanda prenatal dapat mencakup hambatan pertumbuhan, gerakan janin berkurang, polihidramnion, serta pecahnya selaput ketuban terlalu dini. Sebagian besar bayi disebut meninggal pada minggu pertama kehidupan. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kulit tipis, translusen, dan melekat erat dengan erosi di lokasi fleksi menjadi ciri.
Rincian kondisi
[1]Pembuluh superfisial, dismorfisme wajah khas, dan ankilosis sendi menyeluruh juga dicantumkan.
Rincian kondisi
[1]Tanda prenatal dapat mencakup hambatan pertumbuhan, gerakan janin berkurang, polihidramnion, serta pecahnya selaput ketuban terlalu dini.
Rincian kondisi
[1]Sebagian besar bayi disebut meninggal pada minggu pertama kehidupan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A skin disease characterized by thin, tightly adherent translucent skin with erosions at flexure sites, superficial vessels, typical facial dysmorphism, and generalized joint ankylosis. Prenatal signs may include intrauterine growth retardation, reduced fetal movements, polyhydramnios, and premature rupture of the membranes. Most infants die within the first week of life.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · DOID:0060762 · meta.definition: individually curated clause 1.
Rincian kondisi · DOID:0060762 · meta.definition: individually curated clause 2.
Rincian kondisi · DOID:0060762 · meta.definition: individually curated clause 3.
Rincian kondisi · DOID:0060762 · meta.definition: individually curated clause 4.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.