Ringkasan
Desmosterolosis: Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme lipid. Gambaran klinisnya meliputi berbagai anomali kongenital, keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, dan kadar desmosterol meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DHCR24. Gen DHCR24 berada di kromosom 1p32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk gangguan metabolisme lipid.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi berbagai anomali kongenital, keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, dan kadar desmosterol meningkat.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DHCR24.
Lokasi gen
[1]Gen DHCR24 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1p32.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A lipid metabolism disorder characterized by multiple congenital anomalies, developmental delay, intellectual disability, and elevated levels of the cholesterol precursor desmosterol that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DHCR24 gene on chromosome 1p32.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0070654 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0070654 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0070654 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0070654 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0070654 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.