Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDevelopmental delay and seizures with or without movement abnormalitiesksh_2100Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities developmental delay and seizures with or without movement abnormalities

Ringkasan

Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities merupakan disabilitas intelektual sindromik. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DHDDS. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan menyeluruh.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DHDDS.

Lokasi gen

[1]

Gen DHDDS yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1p36.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DOID:0080473) dengan 2 kategori induk langsung.Developmental delay andseizures with or withoutmovement abnormalitiesDOID:0080473subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromic intellectualdisabilityDOID:0050888
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080473Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, variable intellectual disability, and early-onset seizures with a myoclonic component that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DHDDS gene on chromosome 1p36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DOID:0080473)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080473 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080473 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080473 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080473 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun