Ringkasan
Diabetes awitan muda tipe MODY 8 memiliki dasar delesi yang menggeser kerangka baca dalam bagian ulangan tandem dengan jumlah bervariasi pada gen CEL. Lokasi CEL yang disebutkan adalah wilayah kromosom 9q34.13. [1]
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kelainan ini termasuk kelompok diabetes awitan muda tipe MODY.
Karakteristik kondisi
Dasar molekuler
[1]Delesi yang menggeser kerangka baca terjadi dalam ulangan tandem dengan jumlah bervariasi pada gen CEL.
Lokasi genetik
[1]Gen CEL disebut berada pada wilayah kromosom 9q34.13.
Hubungan dan klasifikasi
Maturity-onset diabetes of the youngKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A maturity-onset diabetes of the young that has_material_basis_in frameshift deletions in the variable number of tandem repeats of the CEL gene om chromosome 9q34.13.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0111105 · edges.is_a.
Dasar molekuler · DOID:0111105 · meta.definition: mutation.
Lokasi genetik · DOID:0111105 · meta.definition: locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.