Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diabetes insipidus nefrogenik tipe 2

nephrogenic diabetes insipidus type 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueDiabetes insipidus nefrogenik tipe 2ksh_2395Diabetes insipidus nefrogenik tipe 2 autosomal nephrogenic diabetes insipidus-2 nephrogenic diabetes insipidus type 2

Ringkasan

Diabetes insipidus nefrogenik tipe 2 merupakan diabetes insipidus nefrogenik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot atau homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AQP2. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q13. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot atau homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AQP2.

Lokasi gen

[1]

Gen AQP2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 12q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diabetes insipidus nefrogenik tipe 2 (DOID:0081061) dengan 3 kategori induk langsung.Diabetes insipidusnefrogenik tipe 2DOID:0081061subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autosomal recessivediseaseDOID:0050737nephrogenic diabetesinsipidusDOID:12387
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081061Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A nephrogenic diabetes insipidus that is characterized by the inability of the renal collecting ducts to absorb water in response to antidiuretic hormone and that has_material_basis_in heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the gene encoding the aquaporin-2 water channel (AQP2), which maps to chromosome 12q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnephrogenic diabetes insipidus type 2 (DOID:0081061)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0081061 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081061 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081061 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun