Ringkasan
Diabetes insipidus neurohipofisis termasuk penyakit autosomal dominan dan diabetes insipidus sentral. Defisiensi sintesis vasopresin menyebabkan poliuria dan polidipsia. Dasar genetiknya mutasi heterozigot pada gen arginine vasopressin (AVP) di kromosom 20p13. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan diabetes insipidus sentral.
Karakteristik kondisi
Mekanisme
[1]Defisiensi sintesis vasopresin menyebabkan poliuria dan polidipsia.
Dasar genetik
[1]Dasar genetiknya mutasi heterozigot pada gen arginine vasopressin (AVP) di kromosom 20p13.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A central diabetes insipidus that is characterized by polyuria and polydipsia due to a deficiency in vasopressin synthesis and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the arginine vasopressin gene (AVP) on chromosome 20p13.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:12388 · edges.is_a.
Mekanisme · DOID:12388 · meta.definition: mekanisme.
Dasar genetik · DOID:12388 · meta.definition: mutasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.