Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diabetes melitus neonatal dengan hipotiroidisme bawaan

neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDiabetes melitus neonatal dengan hipotiroidisme bawaanksh_0777Diabetes melitus neonatal dengan hipotiroidisme bawaan NDH syndrome neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism

Ringkasan

Diabetes melitus neonatal dengan hipotiroidisme bawaan ditandai oleh hambatan pertumbuhan dalam rahim. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLIS3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9p24. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hambatan pertumbuhan dalam rahim.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLIS3.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9p24.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diabetes melitus neonatal dengan hipotiroidisme bawaan (DOID:0060638) dengan 3 kategori induk langsung.Diabetes melitusneonatal denganhipotiroidisme bawaanDOID:0060638subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737physical disorderDOID:0080015neonatal diabetesmellitusDOID:11717
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060638Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neonatal diabetes that is characterized by intrauterine growth retardation, hypothyroidism and onset of nonimmune diabetes mellitus within the first few weeks of life, and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutations in the GLIS3 gene on chromosome 9p24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism (DOID:0060638)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060638 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060638 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060638 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060638 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun