Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diare bawaan 6

congenital diarrhea 6
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionpencernaan2026-10-13trueDiare bawaan 6ksh_0864Diare bawaan 6 chronic diarrhea due to guanylate cyclase 2C overactivity chronic diarrhoea due to guanylate cyclase 2C overactivity congenital diarrhoea 6 congenital diarrhea 6

Ringkasan

Diare bawaan 6 ditandai oleh diare kronis ringan dengan awitan dini. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen GUCY2C. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup diare kronis ringan dengan awitan dini.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen GUCY2C.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p12.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diare bawaan 6 (DOID:0060780) dengan 2 kategori induk langsung.Diare bawaan 6DOID:0060780subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736congenital diarrheaDOID:0060774
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060780Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital diarrhea characterized by mild, early-onset chronic diarrhea that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GUCY2C gene on chromosome 12p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital diarrhea 6 (DOID:0060780)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060780 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060780 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060780 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060780 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun