Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diare klorida sekretorik bawaan 1

congenital secretory chloride diarrhea 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionpencernaan2026-10-13trueDiare klorida sekretorik bawaan 1ksh_0630Diare klorida sekretorik bawaan 1 congenital chloride diarrhea finnish type congenital chloride diarrhoea finnish type congenital chloridorrhea congenital secretory chloride diarrhoea 1 congenital secretory chloride diarrhea 1

Ringkasan

Diare klorida sekretorik bawaan 1 ditandai oleh hipokalemia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen SLC26A3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q22-q31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipokalemia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen SLC26A3.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q22-q31.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Diare sekretorikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diare klorida sekretorik bawaan 1 (DOID:0060296) dengan 3 kategori induk langsung.Diare klorida sekretorikbawaan 1DOID:0060296subkelas langsungsecretory diarrheaDOID:0050129autosomal recessivediseaseDOID:0050737physical disorderDOID:0080015
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060296Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A secretory diarrhea characterized by excretion of large amounts of watery stool containing high levels of chloride, resulting in dehydration, hypokalemia, and metabolic alkalosis that has_material_basis_in homozygous mutation in the SLC26A3 gene on chromosome 7q22-q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital secretory chloride diarrhea 1 (DOID:0060296)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060296 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060296 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060296 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060296 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun