Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diare malabsorptif bawaan 4

congenital malabsorptive diarrhea 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionpencernaan2026-10-13trueDiare malabsorptif bawaan 4ksh_0863Diare malabsorptif bawaan 4 congenital malabsorptive diarrhea due to paucity of enteroendocrine cells congenital malabsorptive diarrhea with diabetes mellitus and combined pituitary hormone deficiency congenital malabsorptive diarrhoea 4 congenital malabsorptive diarrhoea due to paucity of enteroendocrine cells enteric anendocrinosis congenital malabsorptive diarrhea 4

Ringkasan

Diare malabsorptif bawaan 4 ditandai oleh malabsorpsi usus berat dan tidak adanya sel enteroendokrin. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen pengode neurogenin-3 (NEUROG3). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q21.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup malabsorpsi usus berat dan tidak adanya sel enteroendokrin.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen pengode neurogenin-3 (NEUROG3).

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q21.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diare malabsorptif bawaan 4 (DOID:0060779) dengan 2 kategori induk langsung.Diare malabsorptifbawaan 4DOID:0060779subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital diarrheaDOID:0060774
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060779Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital diarrhea characterized by severe intestinal malabsorption and an absence of enteroendocrine cells that has_material_basis_in mutation in the gene encoding neurogenin-3 (NEUROG3) on chromosome 10q21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital malabsorptive diarrhea 4 (DOID:0060779)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060779 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060779 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060779 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060779 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun