Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

DICER1 syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDICER1 syndromeksh_2396DICER1 syndrome PPB familial tumor susceptibility syndrome Pleuro-pulmonary blastoma familial tumor susceptibility Pleuro-pulmonary blastoma familial tumor susceptibility syndrome Pleuropulmonary blastoma familial tumor susceptibility syndrome DICER1 syndrome

Ringkasan

DICER1 syndrome merupakan sindrom. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DICER1. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q32. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DICER1.

Lokasi gen

[1]

Gen DICER1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 14q32.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi DICER1 syndrome (DOID:0081063) dengan 2 kategori induk langsung.DICER1 syndromeDOID:0081063subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081063Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by an increased risk of developing pleuropulmonary blastoma, multinodular goiter, ovarian Sertoli-Leydig cell tumors, and/or other types of tumors, and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DICER1 gene on chromosome 14q32. Mutations of the gene encoding the endoribonuclease, Dicer, disrupts the biogenesis and processing of miRNAs with subsequent disruption in control of gene expression.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandDICER1 syndrome (DOID:0081063)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0081063 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081063 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081063 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun