Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 2

non-syndromic X-linked intellectual disability 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisabilitas intelektual nonsindromik terkait X 2ksh_3766Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 2 MRX2 X-linked mental retardation 2 non-syndromic X-linked intellectual disability 2

Ringkasan

Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 2: Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ringan hingga sedang pada laki-laki dan ringan pada perempuan; laki-laki relatif pendek, berkepala besar, serta memiliki beberapa ciri wajah dan volume testis besar. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini ringan hingga sedang pada laki-laki dan ringan pada perempuan; laki-laki relatif pendek, berkepala besar, serta memiliki beberapa ciri wajah dan volume testis besar.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau heterozigot pada suatu wilayah kromosom.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 2 (DOID:0112016) dengan 2 kategori induk langsung.Disabilitas intelektualnonsindromik terkait X 2DOID:0112016subkelas langsungnon-syndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0050776X-linked dominantdiseaseDOID:0080009
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112016Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A non-syndromic X-linked intellectual disability characterized by mild to moderate intellectual disability in males and mild intellectual disability in females, in addition males are relatively short with a large head and have a highly arched palate, square face, prominent ears, and large testicular volumes that has_material_basis_in hemizygous or heterozygous mutation in a region on chromosome Xp22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnon-syndromic X-linked intellectual disability 2 (DOID:0112016)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112016 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112016 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112016 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun