Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 30

non-syndromic X-linked intellectual disability 30
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisabilitas intelektual nonsindromik terkait X 30ksh_3799Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 30 MRX30 MRX47 X-linked mental retardation 30 X-linked mental retardation 30/47 X-linked mental retardation 47 non-syndromic X-linked intellectual disability 30

Ringkasan

Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 30: Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat sedang hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen PAK3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X ini memiliki derajat sedang hingga berat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen PAK3.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disabilitas intelektual nonsindromik terkait X 30 (DOID:0112051) dengan 2 kategori induk langsung.Disabilitas intelektualnonsindromik terkait X30DOID:0112051subkelas langsungnon-syndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0050776X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112051Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A non-syndromic X-linked intellectual disability characterized by moderate to severe intellectual disability that has_material_basis_in hemizygous mutation in the PAK3 gene on chromosome Xq23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnon-syndromic X-linked intellectual disability 30 (DOID:0112051)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112051 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112051 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112051 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun